La gemellarità dizigotica, quella che dà origine ai « falsi gemelli », è il risultato della fecondazione di due ovuli distinti da due spermatozoi diversi durante lo stesso ciclo. Questa doppia ovulazione, chiamata iperovulazione, dipende da meccanismi ormonali propri della madre. Il padre, invece, non interviene in questo processo ovarico, il che ridefinisce il ruolo reale di ciascun genitore nella probabilità di una gravidanza gemellare.
Iperovulazione materna: il meccanismo genetico centrale
Affinché si verifichi una gravidanza dizigotica, è necessario che l’organismo materno rilasci almeno due ovociti maturi durante lo stesso ciclo. Questo fenomeno si basa sulla regolazione della FSH (ormone follicolo-stimolante), che guida la maturazione dei follicoli ovarici.
Studi pubblicati a partire dal 2016 hanno identificato polimorfismi nei geni FSHB e SMAD3, direttamente legati alla produzione di FSH e allo sviluppo follicolare. Analisi genomiche complementari hanno poi evidenziato almeno altri quattro geni associati alla concezione di gemelli dizigotici: GNRH1, FSHR, ZFPM1 e IPO8, tutti coinvolti nella risposta ovarica alle gonadotropine.
Nel complesso, questi varianti delineano un profilo genetico materno di « super-ovulatrice », secondo una sintesi pubblicata su Sciences et Avenir che riprende uno studio di Human Reproduction. In concreto, una donna che porta diversi di questi varianti ha una probabilità aumentata di rilasciare due ovuli simultaneamente, e quindi di concepire dei falsi gemelli.
Quando ci si interroga sul gene dei gemelli del padre o della madre, la risposta risiede in questa meccanica: solo l’apparato riproduttivo materno decide il numero di ovuli disponibili per la fecondazione.
Gemellarità dizigotica e ruolo del padre: un’influenza indiretta
Il padre non produce ovuli. La sua contribuzione genetica non può quindi provocare direttamente una doppia ovulazione nella sua partner. Un uomo proveniente da una famiglia di gemelli dizigotici non trasmette alcun segnale ormonale in grado di modificare il ciclo ovarico della madre.
Tuttavia, il suo ruolo rimane indiretto. Se porta varianti genetiche legate all’iperovulazione (ereditate dalla propria madre), può trasmetterle alle sue figlie. Queste figlie potrebbero quindi, a loro volta, avere una probabilità più alta di concepire gemelli dizigotici.
Il padre agisce come un vettore silenzioso di geni materni di iperovulazione. Questo meccanismo spiega perché alcune famiglie abbiano gemelli « dal lato del padre » senza che quest’ultimo abbia svolto un ruolo diretto nella gravidanza gemellare. La gemellarità è semplicemente saltata una generazione, passando dalla nonna paterna alla nipote.
Gemelli monozigoti: né il padre né la madre hanno un ruolo genetico stabilito
I gemelli monozigoti (veri gemelli) si formano quando un solo ovulo fecondato da un solo spermatozoo si divide spontaneamente in due embrioni. Questa scissione produce due individui che condividono lo stesso DNA.
Contrariamente alla gemellarità dizigotica, questo fenomeno non sembra obbedire a nessuna componente ereditaria identificata. La divisione dell’embrione è considerata un evento casuale, senza legami con i precedenti familiari di uno o dell’altro genitore.
La distinzione tra i due tipi di gemellarità è quindi fondamentale per rispondere alla questione dell’ereditarietà:
- La gemellarità dizigotica dipende da un terreno genetico materno trasmissibile (geni FSHB, SMAD3, GNRH1, FSHR, ZFPM1, IPO8)
- La gemellarità monozigote non risponde a nessun determinismo genetico noto, né materno né paterno
- Il padre può trasmettere le varianti di iperovulazione alle sue figlie, ma senza effetto sulla propria partner
Fattori non genetici che modificano il tasso di gravidanze gemellari
La genetica materna non spiega tutto. Diversi fattori ambientali e medici modificano la probabilità di concepire gemelli dizigotici, talvolta in modo significativo.
Età materna e numero di gravidanze precedenti
Il tasso di FSH aumenta naturalmente con l’età, il che favorisce la maturazione simultanea di più follicoli. Le donne di oltre 35 anni presentano una probabilità aumentata di gravidanza gemellare rispetto alle donne più giovani. Anche il numero di gravidanze precedenti gioca un ruolo: le multipare hanno statisticamente maggiori possibilità di concepire gemelli dizigotici.
Trattamenti di fertilità e procreazione medicalmente assistita
Le stimolazioni ovariche (citrato di clomifene, iniezioni di gonadotropine) aumentano il numero di follicoli maturi per ciclo. La fecondazione in vitro, quando comporta il trasferimento di più embrioni, eleva meccanicamente il rischio di gravidanza multipla. Il numero di nascite gemellari è aumentato di circa il 30% dagli anni ’80 secondo uno studio pubblicato in Human Reproduction, e i trattamenti di fertilità spiegano una parte significativa di questo aumento.
- La stimolazione ovarica può moltiplicare il numero di ovociti rilasciati, rendendo possibile la fecondazione di due, o addirittura tre ovuli
- Il trasferimento di più embrioni in FIV rimane la causa più diretta di gravidanze multiple indotte medicalmente
- Alcuni paesi hanno modificato i loro protocolli per limitare il numero di embrioni trasferiti, riducendo le gravidanze triple e quadruple
Eredità dei gemelli: ciò che la genetica permette realmente di prevedere
Avere gemelli nella propria famiglia non garantisce nulla. Le varianti genetiche identificate aumentano la probabilità di doppia ovulazione, ma ogni ciclo rimane soggetto a molte variabili ormonali e ambientali.
Una donna portatrice di varianti su FSHB e SMAD3 non avrà necessariamente una gravidanza gemellare. Al contrario, una donna senza precedenti familiari noti può concepire dei falsi gemelli sotto l’effetto dell’età o di un trattamento ormonale.
La predisposizione genetica crea un terreno favorevole, non una certezza. E questa predisposizione, per i gemelli dizigotici, transita esclusivamente attraverso la linea materna in termini di effetto diretto. Il padre non fa che trasmettere questi geni alla generazione successiva, senza impatto sulla gravidanza in corso. I veri gemelli, invece, rimangono un fenomeno che la genetica non riesce ancora a prevedere.